Все, что вам нужно знать о синдроме Элерса-Данлоса

  • 01-06-2020
  • комментариев

Певица и автор песен Сиа объявила в Твиттере ранее в этом месяце, что она страдает синдромом Элерса-Данлоса (СЭД), группой заболеваний соединительной ткани, которые чаще всего поражают кожу и суставы.

Поклонники Сии сразу же согласились, многие из них высказали слова поддержки. Некоторые из них даже сказали, что они тоже страдают от EDS - состояния, которым страдает примерно 1 из 5000 человек во всем мире, по данным Национального института здоровья (NIH). Актриса Джамила Джамиль также ответила на твит Сии, рассказав, что ей поставили диагноз EDS, когда она была ребенком.

Хотя EDS встречается редко, такие откровения, как Sia и Jamil, пролили свет на то, что значит жить с неизлечимым заболеванием, на диагностику которого часто уходят годы. Здесь вы найдете все, что вам нужно знать о синдроме Элерса-Данлоса, включая симптомы и варианты лечения.

Во-первых, синдром Элера-Данлоса на самом деле представляет собой группу расстройств - есть 13 подтипов, которые попадают в категорию EDS, которые могут проявляться по-разному.

«Синдромы Элерса-Данлоса - это группа заболеваний соединительной ткани, вызываемых дефектным коллагеном, характеризующихся гипермобильными и болезненными суставами, растяжимой кожей и хрупкими тканями», - говорит Клаудиу Остин, доктор медицины, сертифицированный терапевт и член организации Ehlers- Общество Данлоса.

По его словам, дефектный коллаген возникает из-за мутаций в генах коллагена, которые обычно наследуются от родителей, но также могут происходить случайно.

Поскольку работа коллагена заключается в соединении структур тела, включая кожу, сухожилия, связки и кровеносные сосуды, дефект коллагена может повлиять на «практически любой орган» в организме, объясняет доктор Остин. «Это объясняет кажущиеся несвязанными симптомы EDS», - говорит он.

И этот список симптомов EDS длинный - включая все, от проблем с глазами до проблем с пищеварением, таких как IBS. В зависимости от подтипа EDS симптомы могут быть легкими или опасными для жизни.

Двумя наиболее частыми симптомами, наблюдаемыми при всех подтипах Элерса-Данлоса, являются мягкая, бархатистая кожа, которая очень эластичная и хрупкая, более склонная к образованию рубцов и синяков, и свободные суставы.

Эта нестабильность суставов и гипермобильность могут привести к вывихам, а также болям в суставах и мышцах, говорит доктор Остин. А из-за слабости сухожилий и связок пациенты более склонны к падениям и спортивным травмам.

Есть также много неврологических и спинальных проблем, связанных с EDS; Д-р Остин добавляет, что ранний артрит, сколиоз, боль в шее, головные боли и усталость - все это общие симптомы.

Эти симптомы могут быть корнем последующего твита Сии, который показал, что у нее две грыжи межпозвоночных дисков, а также синдром локтевого канала - состояние, которое вызывает давление или растяжение локтевого нерва (также известного как ваша "забавная кость") и может привести к онемение, покалывание и боль.

Общество Элерса-Данлоса отмечает, что подтипы EDS пересекаются с другими заболеваниями соединительной ткани, такими как расстройства спектра гипермобильности, поэтому важно получить диагноз, который указывает не только на EDS как на причину ваших симптомов, но и на подтип EDS, с которым вы можете иметь дело. с участием.

Когда дело доходит до диагностики наиболее распространенной формы EDS (гипермобильности), доктор Остин говорит, что «на данный момент нет специальных лабораторных тестов», то есть диагноз зависит от физического осмотра и истории болезни пациента.

Доктор Остин говорит, что другие типы EDS могут быть диагностированы с помощью генетических тестов (путем поиска определенных генных мутаций) или с помощью специализированных визуализационных тестов, таких как компьютерная томография или МРТ.

В других случаях может помочь дерма. «Если у вас есть кожные симптомы, сертифицированный дерматолог может осмотреть вашу кожу и при необходимости выполнить биопсию кожи», - говорит Ноэль С. Шербер, дерматолог из Вашингтона.

Общество Элерса-Данлоса предлагает исчерпывающий медицинский справочник, который может помочь пациентам найти врача, который может предоставить не только диагноз, но и лечение, ориентированное на их конкретные потребности, включая практикующих врачей, которые специализируются на хиропрактике, ортопедии, физиотерапии, оптометрии и неврологии. .

Тем не менее, д-р Остин отмечает, что EDS обычно не является легким диагнозом, учитывая, что как определение, так и классификация расстройства все еще развиваются. Проще говоря, большинство врачей просто не знакомы с EDS.

«Когда мы ставим диагноз EDS, наши пациенты говорят мне, что они обращались к [многим] врачам на протяжении многих лет и прошли сотни тестов, но при этом не получили диагноза», - говорит доктор Остин.

«С детства их называли неуклюжими и склонными к несчастным случаям; затем их обвиняли в симуляции симптомов, обращении за вниманием или диагностировали психогенные симптомы», - объясняет он. «Мои пациенты с облегчением узнают, что существует болезнь, объясняющая все их симптомы».

Так было с 38-летней Кэти Харрис, которая в старшей школе начала испытывать необъяснимые симптомы, включая боли, а также вывихи и переломы костей. К тому времени, когда она училась в колледже и играла в теннис во время стипендии, ее суставы перестали оставаться на месте, и она «отчаянно пыталась найти какое-то объяснение».

«Все мое тело чувствовало себя так, как будто по моим венам течет жгучая кислота, - говорит Харрис, которому в 2011 году был поставлен диагноз EDS. - Я потерял чувствительность в большей части своего тела, ухудшилось зрение и слух, я постоянно терял сознание, мои кровяное давление [быстро] колебалось, и у меня начались судороги ».

В следующие несколько лет было сделано несколько операций, в том числе слияние шейных позвонков для восстановления связок на шее - «они не держали мой череп вверх» - и зрение, - говорит Харрис.

Для других, таких как 53-летняя Дебби Файерман, которой 28 лет назад был поставлен диагноз EDS, симптомы менее серьезны, но все же требуют жизни с «хронической, сильной, а иногда и изнурительной болью».

«Мало того, что каждый сгибаемый сустав в моем теле болит в любой день (иногда все сразу, иногда несколько), но я должна осознавать каждое движение, которое я делаю, чтобы предотвратить вывих», - говорит она. Да уж, 99 процентов людей с EDS испытывают хроническую боль.)

Из-за того, что она родилась с дефектным коллагеном, или тем, что она называет «клеем, который скрепляет меня», она имеет дело с «сумасшедшим лоскутным одеялом болезней», и в целом она описывает жизнь с этим заболеванием как непредсказуемое путешествие. - «Нет двух одинаковых дней».

Как и любое хроническое заболевание, физические недуги часто сопровождаются эмоциональной борьбой. «Я не стану приукрашивать это», - говорит Харрис о жизни с EDS, которая привела к ее зависимости от инвалидной коляски. "Это сложно. Трудно потерять такую независимость, когда так много врачей не понимают, что происходит, и [не имеют] много ответов. Все это, очевидно, сказалось на мне физически, но это также нанесло невероятный ущерб мне мысленно ".

Хотя от EDS нет лекарства, существуют методы лечения, которые могут помочь облегчить определенные симптомы, связанные с этим расстройством. За исключением сосудистого синдрома Элерса-Данлоса - редкой формы СЭД, которая поражает от одного из 50 000 до 1 из 200 000 человек и может привести к сокращению продолжительности жизни - ожидается, что пациенты с СЭД будут жить полноценной жизнью с помощью различных методов лечения. .

«Мне пришлось найти совершенно новый образ жизни, и мне действительно пришлось научиться защищать себя вместе с врачами», - говорит Харрис, которая полагается на горячие ванны, физиотерапию, обезболивающие, а ее служебная собака помогает справиться с симптомами.

Файерман говорит, что ее план лечения боли претерпел изменения за последние несколько лет и включает пилатес, физиотерапию, йогу, массаж, медицинскую марихуану, обезболивающие, холодную лазерную терапию, манипуляции с позвоночником, иглоукалывание, купирование и даже операцию.

Хотя постановка диагноза может помочь дать имя многолетним недиагностированным симптомам, его все еще страшно получить из-за отсутствия четкого пути лечения.

«Когда я вспоминаю свой диагноз, я вспоминаю, как чувствовал себя беспомощным, безнадежным и лишенным направления, куда идти или что делать», - говорит Файерман, указывая на ресурсы, которые помогли ей найти поддерживающее сообщество, такие как The Mighty app и Facebook. группа EDS - Zebras Need Zebras, что является отсылкой к талисману EDS. «Страшно, когда кто-то узнает, что у него есть заболевание, которое будет длиться всю жизнь».

Но Файерман говорит, что она поддерживает позитивный взгляд на «беспорядок, который является EDS», и сосредотачивается на минимизации стресса, который может ухудшить симптомы EDS, чтобы помочь уменьшить симптомы, а также «прислушиваясь и уважая свое тело каждую минуту, каждый день. "

комментариев

Добавить комментарий